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文献
J-GLOBAL ID：202202214084605521
整理番号：22A0464520
Menke-Hennekam症候群の日本人患者におけるCREBBPのエキソン31の新規および再発性変異体【JST・京大機械翻訳】
The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke-Hennekam syndrome
Nishi Eriko
(Department of Medical Genetics, Osaka Women’s and Children’s Hospital, Osaka, Japan)
,
Takenouchi Toshiki
(Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Miya Fuyuki
(Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan)
,
Uehara Tomoko
(Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Yanagi Kumiko
(Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Hasegawa Yuiko
(Department of Medical Genetics, Osaka Women’s and Children’s Hospital, Osaka, Japan)
,
Ueda Kimiko
(Department of Medical Genetics, Osaka Women’s and Children’s Hospital, Osaka, Japan)
,
Mizuno Seiji
(Department of Clinical Genetics, Aichi Developmental Disability Center Central Hospital, Kasugai, Japan)
,
Kaname Tadashi
(Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Kosaki Kenjiro
(Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Okamoto Nobuhiko
(Department of Medical Genetics, Osaka Women’s and Children’s Hospital, Osaka, Japan)
資料名：
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188 号： 2 ページ： 446-453 発行年： 2022年
JST資料番号： E0725C ISSN： 1552-4825 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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