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J-GLOBAL ID:202202216103789526   整理番号:22A0892322

視床下部過誤腫における二対立遺伝子SMO変異体:Pallister-Hall症候群の劣性原因【JST・京大機械翻訳】

Bi-allelic SMO variants in hypothalamic hamartoma: a recessive cause of Pallister-Hall syndrome
著者 (10件):
Green Timothy E.
(Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, The University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic, Australia)
Schimmel Mareike
(Children’s Hospital, University Hospital Augsburg, Augsburg, Germany)
Schubert Susanna
(Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Centre, Leipzig, Germany)
Lemke Johannes R.
(Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Centre, Leipzig, Germany)
Bennett Mark F.
(Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, The University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic, Australia)
Bennett Mark F.
(Population Health and Immunity Division, The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Melbourne, Vic, Australia)
Bennett Mark F.
(Department of Medical Biology, University of Melbourne, Melbourne, Vic, Australia)
Hildebrand Michael S.
(Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, The University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic, Australia)
Hildebrand Michael S.
(Neuroscience Research Group, Murdoch Children’s Research Institute, Royal Children’s Hospital, Parkville, Vic, Australia)
Berkovic Samuel F.
(Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, The University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic, Australia)

資料名:
European Journal of Human Genetics  (European Journal of Human Genetics)

巻: 30  号:ページ: 384-388  発行年: 2022年 
JST資料番号: W4344A  ISSN: 1018-4813  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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