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文献
J-GLOBAL ID:202202217110992943   整理番号:22A0708905

多発先天異常を有する弟の次世代シーケンス解析による診断を契機に兄の診断に至ったCHARGE症候群の同胞例

Sibling cases of familial CHARGE syndrome with a CHD7 nonsense mutation
著者 (17件):
WU Tungyu
(加古川中央市民病院 小児科)
高寺明弘
(加古川中央市民病院 小児科)
吉岡慶太
(加古川中央市民病院 小児科)
伊藤立人
(加古川中央市民病院 小児科)
溝口智子
(加古川中央市民病院 小児科)
今川幸人
(加古川中央市民病院 小児科)
増田祐
(加古川中央市民病院 小児科)
西田浩輔
(加古川中央市民病院 小児科)
小寺孝幸
(加古川中央市民病院 小児科)
上村和也
(加古川中央市民病院 小児循環器内科)
藤田秀樹
(加古川中央市民病院 小児循環器内科)
西山敦史
(加古川中央市民病院 小児科)
西山敦史
(加古川中央市民病院 遺伝子診療部)
森沢猛
(加古川中央市民病院 小児科)
圓尾文子
(加古川中央市民病院 心臓血管外科)
安福正男
(加古川中央市民病院 小児外科)
森貞直哉
(兵庫県こども病院 臨床遺伝科)

資料名:
日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)

巻: 126  号:ページ: 373  発行年: 2022年02月01日 
JST資料番号: F0896A  ISSN: 0001-6543  CODEN: NIPOA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 会議録記事  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
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