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文献
J-GLOBAL ID：202202220374355076
整理番号：22A1465338
新規ミスセンス変異を認めた本邦初のB4GALNT1関連神経変性症の1例
中村勝哉
(信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ)
,
中村勝哉
(信州大 医 脳神経内科 リウマチ・膠原病内科)
,
土田奈緒美
(横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
,
井ノ口仁一
(東北医薬大 分子生体膜研 機能病態分子学)
,
小島朋美
(信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ)
,
池田淳司
(信州大 医 脳神経内科 リウマチ・膠原病内科)
,
小平農
(信州大 医 脳神経内科 リウマチ・膠原病内科)
,
稲森啓一郎
(東北医薬大 分子生体膜研 機能病態分子学)
,
永福正和
(東北医薬大 分子生体膜研 機能病態分子学)
,
新田昂大
(東北医薬大 分子生体膜研 機能病態分子学)
,
真鍋法義
(東北医薬大 分子生体膜研 糖鎖構造生物学)
,
大野詩歩
(東北医薬大 分子生体膜研 糖鎖構造生物学)
,
山口芳樹
(東北医薬大 分子生体膜研 糖鎖構造生物学)
,
下畑享良
(岐阜大 大学院医学系研究科 脳神経内科学分野)
,
松本直通
(横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
,
古庄知己
(信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ)
,
古庄知己
(信州大 医 遺伝医学)
,
古庄知己
(信州大 医 クリニカル・シークエンス学)
,
関島良樹
(信州大 医 脳神経内科 リウマチ・膠原病内科)
資料名：
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 66th ページ： 350 発行年： 2021年
JST資料番号： L1204B 資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事 発行国： 日本 (JPN) 言語： 日本語 (JA)
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