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J-GLOBAL ID:202202225650014111   整理番号:22A0949408

ユビキチン特異的プロテアーゼ14の機能的損失は新規遠位関節拘縮表現型を導く可能性がある【JST・京大機械翻訳】

Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype
著者 (16件):
Turgut Gozde Tutku
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Altunoglu Umut
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Altunoglu Umut
(Department of Medical Genetics, Koc University School of Medicine (KUSoM), Istanbul, Turkey)
Sivrikoz Tugba Sarac
(Perinatology Unit, Department of Obstetrics and Gynecology, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Toksoy Guven
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Kalayci Tugba
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Avci Sahin
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Avci Sahin
(Department of Medical Genetics, Koc University School of Medicine (KUSoM), Istanbul, Turkey)
Karaman Birsen
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Karaman Birsen
(Department of Pediatric Basic Sciences, Institute of Child Health, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Gulec Cagri
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Basaran Seher
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Sayin Gozde Yesil
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Kayserili Hulya
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
Kayserili Hulya
(Department of Medical Genetics, Koc University School of Medicine (KUSoM), Istanbul, Turkey)
Uyguner Zehra Oya
(Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)

資料名:
Clinical Genetics  (Clinical Genetics)

巻: 101  号:ページ: 421-428  発行年: 2022年 
JST資料番号: E0526B  ISSN: 0009-9163  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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