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文献
J-GLOBAL ID：202202227227664307
整理番号：22A1026370
症例報告:UPB1変異体とミトコンドリア遺伝子変異によるMELAS症候群を合併したβ-ウレイドプロピオナーゼ欠損症の1例【JST・京大機械翻訳】
Case Report: A Case of β-Ureidopropionase Deficiency Complicated With MELAS Syndrome Caused by UPB1 Variant and Mitochondrial Gene Variant
Shu Jianbo
(Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China)
,
Shu Jianbo
(Tianjin Pediatric Research Institute, Tianjin, China)
,
Shu Jianbo
(Tianjin Key Laboratory of Birth Defects for Prevention and Treatment, Tianjin, China)
,
Zhi Xiufang
(Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China)
,
Zhi Xiufang
(Graduate College of Tianjin Medical University, Tianjin, China)
,
Chen Jing
(Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China)
,
Chen Jing
(Department of Radiology, Tianjin Children’s Hospital, Tianjin, China)
,
Lei Meifang
(Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China)
,
Lei Meifang
(Department of Neurology, Tianjin Children’s Hospital, Tianjin, China)
,
Zheng Jie
(Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China)
,
Zheng Jie
(Graduate College of Tianjin Medical University, Tianjin, China)
,
Sheng Wenchao
(Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China)
,
Sheng Wenchao
(Graduate College of Tianjin Medical University, Tianjin, China)
,
Zhang Chunhua
(MILS International, Yokohama, Japan)
,
Li Dong
(Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China)
,
Li Dong
(Department of Neurology, Tianjin Children’s Hospital, Tianjin, China)
,
Cai Chunquan
(Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China)
,
Cai Chunquan
(Tianjin Pediatric Research Institute, Tianjin, China)
,
Cai Chunquan
(Tianjin Key Laboratory of Birth Defects for Prevention and Treatment, Tianjin, China)
,
Cai Chunquan
(Department of Neurosurgery, Tianjin Children’s Hospital, Tianjin, China)
資料名：
Frontiers in Pediatrics (Web)
(Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 10 ページ： 838341 発行年： 2022年
JST資料番号： U7090A ISSN： 2296-2360 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： スイス (CHE) 言語： 英語 (EN)
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