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J-GLOBAL ID:202202229999882511   整理番号:22A0228948

神経筋障害で臨床的に診断されたモロッコ家族における標的NGSによる新規突然変異の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of novel mutations by targeted NGS in Moroccan families clinically diagnosed with a neuromuscular disorder
著者 (20件):
Rochdi Khaoula
(Laboratory of Biology and Health, URAC 34, Faculty of Sciences Ben M’Sik, Hassan II University, Casablanca, Morocco)
Rochdi Khaoula
(Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco)
Cerino Mathieu
(Faculte des Sciences Medicales et Paramedicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Universite, INSERM, Marseille, France)
Cerino Mathieu
(APHM, Hopital Timone Enfants, Departement de Genetique Medicale, Marseille, France)
Cerino Mathieu
(APHM, Hopital de la Conception, Laboratoire de Biochimie, Marseille, France)
Da Silva Nathalie
(Faculte des Sciences Medicales et Paramedicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Universite, INSERM, Marseille, France)
Delague Valerie
(INSERM, MMG, UMR 1251, Aix Marseille Univ., Marseille, France)
Bouzidi Aymane
(Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco)
Bouzidi Aymane
(MitoLab team, Institut MitoVasc, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, Universite d’Angers, Angers, France)
Bouzidi Aymane
(Team of Anthropogenetics and Biotechnologies, Faculty of Sciences, Chouaib Doukkali University, Eljadida, Morocco)
Nahili Halima
(Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco)
Zouiri Ghizlane
(Unit of Neuropaediatrics and Neurometabolic Diseases, Rabat Children’s Hospital, Faculty of Medicine and Pharmacy, Mohamed V University, Rabat, Morocco)
Kriouile Yamna
(Unit of Neuropaediatrics and Neurometabolic Diseases, Rabat Children’s Hospital, Faculty of Medicine and Pharmacy, Mohamed V University, Rabat, Morocco)
Gorokhova Svetlana
(Faculte des Sciences Medicales et Paramedicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Universite, INSERM, Marseille, France)
Gorokhova Svetlana
(APHM, Hopital Timone Enfants, Departement de Genetique Medicale, Marseille, France)
Bartoli Marc
(Faculte des Sciences Medicales et Paramedicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Universite, INSERM, Marseille, France)
Saiele Rachid
(Laboratory of Biology and Health, URAC 34, Faculty of Sciences Ben M’Sik, Hassan II University, Casablanca, Morocco)
Barakat Abdelhamid
(Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco)
Krahn Martin
(Faculte des Sciences Medicales et Paramedicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Universite, INSERM, Marseille, France)
Krahn Martin
(APHM, Hopital Timone Enfants, Departement de Genetique Medicale, Marseille, France)

資料名:
Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)

巻: 524  ページ: 51-58  発行年: 2022年 
JST資料番号: H0758A  ISSN: 0009-8981  CODEN: CCATAR  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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