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文献
J-GLOBAL ID：202202232095098843
整理番号：22A1024978
新規VPS33B変異体に起因する関節拘縮,腎機能障害および胆汁うっ滞症候群1の軽度表現型【JST・京大機械翻訳】
Mild Phenotype of Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis Syndrome 1 Caused by a Novel VPS33B Variant
Linhares Natalia Duarte
(1Laboratorio de Genomica Clinica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil)
,
Linhares Natalia Duarte
(2Departamento de Bioquimica e Imunologia, Instituto de Ciencias Biologicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil)
,
Fagundes Eleonora Druve Tavares
(3Departamento de Pediatria, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil)
,
Fagundes Eleonora Druve Tavares
(4Hospital das Clinicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil)
,
Ferreira Alexandre Rodrigues
(3Departamento de Pediatria, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil)
,
Ferreira Alexandre Rodrigues
(4Hospital das Clinicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil)
,
Queiroz Thais Costa Nascentes
(4Hospital das Clinicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil)
,
da Silva Luiz Roberto
(5Hospital de Clinicas-EBSERH, Universidade Federal de Uberlandia, Uberlandia, Brazil)
,
Pena Sergio D. J.
(1Laboratorio de Genomica Clinica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil)
,
Pena Sergio D. J.
(2Departamento de Bioquimica e Imunologia, Instituto de Ciencias Biologicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil)
,
Pena Sergio D. J.
(6Laboratorio Gene-Nucleo de Genetica Medica, Belo Horizonte, Brazil)
資料名：
Frontiers in Genetics (Web)
(Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13 ページ： 796759 発行年： 2022年
JST資料番号： U7071A ISSN： 1664-8021 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： スイス (CHE) 言語： 英語 (EN)
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