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J-GLOBAL ID:202202234110454765   整理番号:22A0452299

FHAとホスファターゼドメインの両方に影響する変異体と関連したPNKP関連原発性小頭症の出生前表現型【JST・京大機械翻訳】

Prenatal phenotype of PNKP-related primary microcephaly associated with variants affecting both the FHA and phosphatase domain
著者 (19件):
Neuser Sonja
(Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany)
Krey Ilona
(Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany)
Schwan Annemarie
(MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund, Dortmund, Germany)
Abou Jamra Rami
(Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany)
Bartolomaeus Tobias
(Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany)
Doring Jan
(Department of Pediatrics, Hospital for Children and Adolescents, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany)
Syrbe Steffen
(Department of Pediatrics, Hospital for Children and Adolescents, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany)
Plassmann Margit
(Praxis fuer Praenatalmedizin, Dortmund, Germany)
Rohde Stefan
(Department of Radiology and Neuroradiology, Klinikum Dortmund, Dortmund, Germany)
Roth Christian
(Department for Pediatric Radiology, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany)
Rehder Helga
(Institute of Medical Genetics, Medical University Vienna, Vienna, Austria)
Rehder Helga
(Institute of Pathology, Department of Fetal Pathology, Philipps University Marburg, Marburg, Germany)
Radtke Maximilian
(Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany)
Le Duc Diana
(Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany)
Schubert Susanna
(Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany)
Bermudez-Guzman Luis
(Section of Genetics and Biotechnology, School of Biology, University de Costa Rica, San Jose, Costa Rica)
Leal Alejandro
(Section of Genetics and Biotechnology, School of Biology, University de Costa Rica, San Jose, Costa Rica)
Schoner Katharina
(Institute of Pathology, Department of Fetal Pathology, Philipps University Marburg, Marburg, Germany)
Popp Bernt
(Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany)

資料名:
European Journal of Human Genetics  (European Journal of Human Genetics)

巻: 30  号:ページ: 101-110  発行年: 2022年 
JST資料番号: W4344A  ISSN: 1018-4813  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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