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文献
J-GLOBAL ID：202202239270458768
整理番号：22A0952042
新規二重対立遺伝子IMPAD1変異体に起因する関節転位,GPAPP型を伴う軟骨異形成症の胎児症状【JST・京大機械翻訳】
Fetal presentation of chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type, caused by novel biallelic IMPAD1 variants
Venkatapuram Vijaya Sree
(Department of Medical Genetics, Nizam’s Institute of Medical Sciences, Hyderabad, India)
,
Venkatapuram Vijaya Sree
(Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India)
,
Aggarwal Shagun
(Department of Medical Genetics, Nizam’s Institute of Medical Sciences, Hyderabad, India)
,
Aggarwal Shagun
(Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India)
,
Kulkarni Aditya Deepak
(Department of Pathology, Apollo Hospitals, Hyderabad, India)
,
Vineeth Venugopal Satidevi
(Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India)
,
Bhikaji Dalal Ashwin
(Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India)
,
Bhat Venkatraman
(Department of Radiology, Mazumdar Shaw Medical Center, Narayana Hrudayalaya Hospitals, Bangalore, India)
,
Kiran Lavanya
(Department of Obstetrics and Gynecology, Mazumdar Shaw Medical Center, Narayana Hrudayalaya Hospitals, Bangalore, India)
,
Patil Siddaramappa Jagdish
(Division of Medical Genetics, Mazumdar Shaw Medical Center, Narayana Hrudayalaya Hospitals, Bangalore, India)
資料名：
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188 号： 4 ページ： 1287-1292 発行年： 2022年
JST資料番号： E0725C ISSN： 1552-4825 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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