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文献
J-GLOBAL ID:202202250634469295   整理番号:22A0708779

重篤な脊髄低形成を認めた新規のATAD3A複合ヘテロ接合性欠損の兄妹例

Severe spinal cord hypoplasia due to a novel ATAD3A compound heterozygous deletions
著者 (11件):
海老原知博
(千葉県こども病院 小児科 新生児科)
長友太郎
(福岡赤十字病院 第二小児科)
鶴岡智子
(千葉県こども病院 小児科 新生児科)
成毛有紀
(千葉県こども病院 病理診断科)
CHERN Lim Sze
(順天堂大 難病の診断と治療研究セ)
八塚由紀子
(順天堂大 難病の診断と治療研究セ)
木下善仁
(近畿大 理工・大学院総合理工学研究科)
伏見拓矢
(千葉県こども病院 代謝科)
大竹明
(埼玉医大 病院 小児科)
岡崎康司
(順天堂大 難病の診断と治療研究セ)
村山圭
(千葉県こども病院 代謝科)

資料名:
日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)

巻: 126  号:ページ: 340  発行年: 2022年02月01日 
JST資料番号: F0896A  ISSN: 0001-6543  CODEN: NIPOA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 会議録記事  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
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