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文献
J-GLOBAL ID：202202256281409076
整理番号：22A0626176
骨格筋および脳におけるα-ジストログリカンの低グリコシル化を伴うTRAPPC11関連筋ジストロフィー【JST・京大機械翻訳】
TRAPPC11-related muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle and brain
Munot Pinki
(Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK)
,
McCrea Nadine
(Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK)
,
Torelli Silvia
(UCL, Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK)
,
Manzur Adnan
(Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK)
,
Sewry Caroline
(Dubowitz Neuromuscular Centre, Division of Neuropathology, UCL Institute of Neurology, London, UK)
,
Chambers Darren
(Dubowitz Neuromuscular Centre, Division of Neuropathology, UCL Institute of Neurology, London, UK)
,
Feng Lucy
(Dubowitz Neuromuscular Centre, Division of Neuropathology, UCL Institute of Neurology, London, UK)
,
Ala Pierpaolo
(UCL, Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK)
,
Zaharieva Irina
(UCL, Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK)
,
Ragge Nicola
(Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Hospital Trust, West Midlands Regional Clinical Genetics Service and Birmingham Health Partners, Birmingham, UK)
,
Roper Helen
(Department of Paediatrics, Birmingham Heartlands Hospital, University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK)
,
Marton Tamas
(Department of Histopathology, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK)
,
Cox Phil
(Department of Histopathology, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK)
,
Milev Miroslav P.
(Department of Biology, Concordia University, Montreal, Quebec, Canada)
,
Liang Wen-Chen
(Department of Pediatrics, Kaohsiung Medical University Hospital, Kaohsiung, Taiwan)
,
Maruyama Shinsuke
(Department of Paediatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan)
,
Nishino Ichizo
(Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Centre of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Japan)
,
Sacher Michael
(Department of Biology, Concordia University, Montreal, Quebec, Canada)
,
Sacher Michael
(Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Quebec, Canada)
,
Phadke Rahul
(Dubowitz Neuromuscular Centre, Division of Neuropathology, UCL Institute of Neurology, London, UK)
,
Phadke Rahul
(Division of Neuropathology, University College London Hospitals NHS Foundation Trust National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK)
,
Muntoni Francesco
(Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK)
,
Muntoni Francesco
(UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, London, UK)
資料名：
Neuropathology and Applied Neurobiology
(Neuropathology and Applied Neurobiology)
巻： 48 号： 2 ページ： e12771 発行年： 2022年
JST資料番号： A1520A ISSN： 0305-1846 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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