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文献
J-GLOBAL ID：202202258359189165
整理番号：22A1024968
X連鎖低リン酸血症を有する大中国人家族におけるPHEX遺伝子の新規ミスセンス変異の同定【JST・京大機械翻訳】
Identification of a Novel Missense Mutation of the PHEX Gene in a Large Chinese Family with X-Linked Hypophosphataemia
Yang Yanting
(1Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Yang Yanting
(2Medical Genetics Department/Prenatal Diagnostic Center, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Yang Yanting
(3Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Wang Yuanda
(4State Key Laboratory of Biotherapy and Cancer Center, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Shen Ying
(5Department of Obstetrics/Gynecology, Joint Laboratory of Reproductive Medicine (SCU-CUHK), Key Laboratory of Obstetric, Gynecologic and Pediatric Diseases and Birth Defects of Ministry of Education, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Liu Mohan
(4State Key Laboratory of Biotherapy and Cancer Center, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Dai Siyu
(1Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Dai Siyu
(2Medical Genetics Department/Prenatal Diagnostic Center, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Dai Siyu
(3Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Wang Xiaodong
(1Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Wang Xiaodong
(3Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Liu Hongqian
(1Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Liu Hongqian
(2Medical Genetics Department/Prenatal Diagnostic Center, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China)
,
Liu Hongqian
(3Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, China)
資料名：
Frontiers in Genetics (Web)
(Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13 ページ： 792183 発行年： 2022年
JST資料番号： U7071A ISSN： 1664-8021 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： スイス (CHE) 言語： 英語 (EN)
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