文献
J-GLOBAL ID:202202259031473903
整理番号:22A0464065
血友病Aのない患者における全ゲノムシークエンシングを用いたF8を含む2つの新しい大きなXq28重複の完全な特性化【JST・京大機械翻訳】
Complete characterisation of two new large Xq28 duplications involving F8 using whole genome sequencing in patients without haemophilia A
著者 (19件):
Jourdy Yohann
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service d’hematologie Biologique, Bron, France)
,
Jourdy Yohann
(UR 4609 Hemostase et thrombose, Universite Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France)
,
Bardel Claire
(Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Cellule bioinformatique de la plateforme de sequencage NGS, Lyon, France)
,
Bardel Claire
(Universite de Lyon, Universite Lyon 1, CNRS, Laboratoire de Biometrie et Biologie Evolutive UMR 5558, Villeurbanne, France)
,
Bardel Claire
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
,
Fretigny Mathilde
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service d’hematologie Biologique, Bron, France)
,
Diguet Flavie
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
,
Rollat-Farnier Pierre-Antoine
(Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Cellule bioinformatique de la plateforme de sequencage NGS, Lyon, France)
,
Rollat-Farnier Pierre-Antoine
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
,
Mathieu Marie-Laure
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est Service de Neuropediatrie, Bron, France)
,
Labalme Audrey
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
,
Sanlaville Damien
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
,
Sanlaville Damien
(Institut Neuromyogene, Equipe Metabolisme energetique et developpement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Universite Lyon 1, Lyon, France)
,
Edery Patrick
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
,
Edery Patrick
(CRNL, equipe GENDEV INSERM U1028, CNRS UMR5292, Universite Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France)
,
Vinciguerra Christine
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service d’hematologie Biologique, Bron, France)
,
Vinciguerra Christine
(UR 4609 Hemostase et thrombose, Universite Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France)
,
Schluth-Bolard Caroline
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
,
Schluth-Bolard Caroline
(Institut Neuromyogene, Equipe Metabolisme energetique et developpement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Universite Lyon 1, Lyon, France)
資料名:
Haemophilia
(Haemophilia)
巻:
28
号:
1
ページ:
117-124
発行年:
2022年
JST資料番号:
W1809A
ISSN:
1351-8216
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
原著論文
発行国:
アメリカ合衆国 (USA)
言語:
英語 (EN)