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J-GLOBAL ID:202202259031473903   整理番号:22A0464065

血友病Aのない患者における全ゲノムシークエンシングを用いたF8を含む2つの新しい大きなXq28重複の完全な特性化【JST・京大機械翻訳】

Complete characterisation of two new large Xq28 duplications involving F8 using whole genome sequencing in patients without haemophilia A
著者 (19件):
Jourdy Yohann
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service d’hematologie Biologique, Bron, France)
Jourdy Yohann
(UR 4609 Hemostase et thrombose, Universite Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France)
Bardel Claire
(Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Cellule bioinformatique de la plateforme de sequencage NGS, Lyon, France)
Bardel Claire
(Universite de Lyon, Universite Lyon 1, CNRS, Laboratoire de Biometrie et Biologie Evolutive UMR 5558, Villeurbanne, France)
Bardel Claire
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
Fretigny Mathilde
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service d’hematologie Biologique, Bron, France)
Diguet Flavie
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
Rollat-Farnier Pierre-Antoine
(Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Cellule bioinformatique de la plateforme de sequencage NGS, Lyon, France)
Rollat-Farnier Pierre-Antoine
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
Mathieu Marie-Laure
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est Service de Neuropediatrie, Bron, France)
Labalme Audrey
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
Sanlaville Damien
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
Sanlaville Damien
(Institut Neuromyogene, Equipe Metabolisme energetique et developpement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Universite Lyon 1, Lyon, France)
Edery Patrick
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
Edery Patrick
(CRNL, equipe GENDEV INSERM U1028, CNRS UMR5292, Universite Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France)
Vinciguerra Christine
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service d’hematologie Biologique, Bron, France)
Vinciguerra Christine
(UR 4609 Hemostase et thrombose, Universite Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France)
Schluth-Bolard Caroline
(Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de genetique, Bron, France)
Schluth-Bolard Caroline
(Institut Neuromyogene, Equipe Metabolisme energetique et developpement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Universite Lyon 1, Lyon, France)

資料名:
Haemophilia  (Haemophilia)

巻: 28  号:ページ: 117-124  発行年: 2022年 
JST資料番号: W1809A  ISSN: 1351-8216  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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