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文献
J-GLOBAL ID：202202262029304630
整理番号：22A0791128
ジストニアと痙性対麻痺の両方に関連するATP5MC3の新規変異体【JST・京大機械翻訳】
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia
Neilson Derek E.
(Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA)
,
Zech Michael
(Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum Muenchen, Munich, Germany)
,
Zech Michael
(Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany)
,
Hufnagel Robert B.
(Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA)
,
Slone Jesse
(Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA)
,
Wang Xinjian
(Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA)
,
Homan Shelli
(Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA)
,
Gutzwiller Lisa M.
(Division of Developmental Biology, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA)
,
Leslie Elizabeth J.
(Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA)
,
Leslie Nancy D.
(Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA)
,
Xiao Jianfeng
(Departments of Neurology and Anatomy and Neurobiology, The University of Tennessee Health Science Center, Memphis, Tennessee, USA)
,
Hedera Peter
(Department of Neurology, University of Louisville, Louisville, Kentucky, USA)
,
LeDoux Mark S.
(Department of Psychology, University of Memphis and Veracity Neuroscience LLC, Memphis, Tennessee, USA)
,
Gebelein Brian
(Division of Developmental Biology, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA)
,
Wilbert Friederike
(Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, University Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg im Breisgau, Germany)
,
Eckenweiler Matthias
(Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, University Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg im Breisgau, Germany)
,
Winkelmann Juliane
(Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum Muenchen, Munich, Germany)
,
Winkelmann Juliane
(Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany)
,
Winkelmann Juliane
(Lehrstuhl fuer Neurogenetik, Technische Universitaet Muenchen, Munich, Germany)
,
Winkelmann Juliane
(Munich Cluster for Systems Neurology, SyNergy, Munich, Germany)
,
Gilbert Donald L.
(Division of Neurology, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio, USA)
,
Huang Taosheng
(Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA)
資料名：
Movement Disorders
(Movement Disorders)
巻： 37 号： 2 ページ： 375-383 発行年： 2022年
JST資料番号： W2689A ISSN： 0885-3185 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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