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文献
J-GLOBAL ID：202202262611803944
整理番号：22A1089175
家族性早発卵巣不全例のコホートにおける全エクソーム配列決定は家族の50%における病原性または類似病原性変異体の広い配列を明らかにする【JST・京大機械翻訳】
Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families
Rouen Alexandre
(Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France)
,
Rogers Eli
(Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France)
,
Kerlan Veronique
(Service d’Endocrinologie, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, Brest, France)
,
Delemer Brigitte
(Service d’Endocrinologie, Diabete, Nutrition, Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Reims, France)
,
Catteau-Jonard Sophie
(Service de Medecine de la Reproduction, Hopital Lille, France)
,
Reznik Yves
(Service d’Endocrinologie, Hopital Caen, France)
,
Gompel Anne
(Universite de Paris, Unite de Gynecologie Medicale, Hopital Port-Royal, France)
,
Cedrin Isabelle
(Service de Medecine de la Reproduction, Hopital Jean Verdier, France)
,
Guedj Anne-Marie
(Service d’Endocrinologie, Nimes, France)
,
Grouthier Virginie
(Service d’Endocrinologie, Bordeaux, France)
,
Brue Thierry
(Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Department of Endocrinology, Hopital de la Conception, Centre de Reference des Maladies Rares de l’Hypophyse, Marseille, France, and Aix-Marseille Universite, Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, Marseille Medical Genetics, ...)
,
Pienkowski Catherine
(Service d’Endocrinologie Pediatrique, Hopital de Toulouse, France)
,
Bachelot Anne
(Service d’Endocrinologie et Medecine de la Reproduction, Centre Constitutif des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Developpement, Centre Constitutif du Centre des Pathologies Gynecologiques Rares, Sorbonne Universite, Hopital de la Pitie-Salpetriere, Paris, France)
,
Bachelot Anne
(Sorbonne Universite, Paris, France)
,
Chantot-Bastaraud Sandra
(Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France)
,
Rousseau Alexandra
(Unite de Recherche Clinique de l’Est Parisien, Hopital Saint-Antoine, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, France)
,
Simon Tabassome
(Unite de Recherche Clinique de l’Est Parisien, Hopital Saint-Antoine, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, France)
,
Kott Esther
(Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France)
,
Siffroi Jean-Pierre
(Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France)
,
Siffroi Jean-Pierre
(Sorbonne Universite, Paris, France)
,
Touraine Philippe
(Service d’Endocrinologie et Medecine de la Reproduction, Centre Constitutif des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Developpement, Centre Constitutif du Centre des Pathologies Gynecologiques Rares, Sorbonne Universite, Hopital de la Pitie-Salpetriere, Paris, France)
,
Touraine Philippe
(Sorbonne Universite, Paris, France)
,
Christin-Maitre Sophie
(Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France)
,
Christin-Maitre Sophie
(Sorbonne Universite, Paris, France)
,
Christin-Maitre Sophie
(Service d’Endocrinologie, Diabetologie et Medecine de la Reproduction, Centre Constitutif des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Developpement, Sorbonne Universite, Hopital Saint-Antoine, Paris, France)
資料名：
Fertility and Sterility
(Fertility and Sterility)
巻： 117 号： 4 ページ： 843-853 発行年： 2022年
JST資料番号： A0813B ISSN： 0015-0282 CODEN： FESTAS 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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