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文献
J-GLOBAL ID：202202271527708626
整理番号：22A0464544
SMG8の表現型と対立遺伝子スペクトルの拡大:臨床観察はSMG9関連疾患形質との重複を明らかにする【JST・京大機械翻訳】
Expanding the phenotypic and allelic spectrum of SMG8: Clinical observations reveal overlap with SMG9-associated disease trait
Abdel-Salam Ghada M. H.
(Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National ResearchCentre, Cairo, Egypt)
,
Duan Ruizhi
(Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
,
Abdel-Hamid Mohamed S.
(Medical Molecular Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt)
,
Sayed Inas S. M.
(Orodental Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt)
,
Jhangiani Shalini N.
(Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
,
Khan Ziad
(Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
,
Du Haowei
(Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
,
Gibbs Richard A.
(Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
,
Gibbs Richard A.
(Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
,
Posey Jennifer E.
(Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
,
Marafi Dana
(Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
,
Marafi Dana
(Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kuwait University, Safat, Kuwait)
,
Lupski James R.
(Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
,
Lupski James R.
(Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
,
Lupski James R.
(Texas Children’s Hospital, Houston, Texas, USA)
,
Lupski James R.
(Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
資料名：
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188 号： 2 ページ： 648-657 発行年： 2022年
JST資料番号： E0725C ISSN： 1552-4825 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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