文献
J-GLOBAL ID:202202271546245788
整理番号:22A0982081
症候性短指症を引き起こすPTHLHおよびTRPS1遺伝子における新規病原性変異体【JST・京大機械翻訳】
Novel Pathogenetic Variants in PTHLH and TRPS1 Genes Causing Syndromic Brachydactyly
著者 (22件):
Elli Francesca Marta
(Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy)
,
Mattinzoli Deborah
(Renal Research Laboratory, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy)
,
Lucca Camilla
(Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy)
,
Piu Matteo
(Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy)
,
Maffini Maria A.
(Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy)
,
Costanza Jole
(Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy)
,
Fontana Laura
(Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy)
,
Santaniello Carlo
(Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy)
,
Forino Concetta
(UO Pediatria, Fondazione Poliambulanza, Brescia, Italy)
,
Milani Donatella
(Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Unita di Pediatria Alta Intensita di Cura, Milan, Italy)
,
Bonati Maria Teresa
(Clinic of Medical Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy)
,
Secco Andrea
(SC Pediatria e DEA Pediatrico, Azienda Ospedaliera SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria, Italy)
,
Gastaldi Roberto
(Clinica Pediatrica IRCCS Giannina Gaslini, Genova, Italy)
,
Alfieri Carlo
(Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy)
,
Alfieri Carlo
(Dialysis and Renal Transplant Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy)
,
Messa Piergiorgio
(Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy)
,
Messa Piergiorgio
(Dialysis and Renal Transplant Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy)
,
Miozzo Monica
(Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy)
,
Arosio Maura
(Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy)
,
Arosio Maura
(Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy)
,
Mantovani Giovanna
(Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy)
,
Mantovani Giovanna
(Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy)
資料名:
Journal of Bone and Mineral Research
(Journal of Bone and Mineral Research)
巻:
37
号:
3
ページ:
465-474
発行年:
2022年
JST資料番号:
W1633A
ISSN:
0884-0431
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
原著論文
発行国:
アメリカ合衆国 (USA)
言語:
英語 (EN)