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文献
J-GLOBAL ID：202202277868258418
整理番号：22A1465319
NDUFA8のホモ接合型バリアントは発達遅滞,小頭症,てんかんを合併するミトコンドリア病を引き起こす
八塚由紀子
(順天堂大 大学院医学研究科 難病の診断と治療研究セ 難治性疾患診断・治療学)
,
木下善仁
(順天堂大 大学院医学研究科 難病の診断と治療研究セ 難治性疾患診断・治療学)
,
木下善仁
(近畿大 理工)
,
FORMOSA Luke E.
(Monash Univ.)
,
志村優
(千葉県こども病院 代謝科)
,
野崎章仁
(滋賀県小児保健医療セ 小児科)
,
藤井達哉
(滋賀県小児保健医療セ 小児科)
,
新田和広
(順天堂大 大学院医学研究科 難病の診断と治療研究セ 難治性疾患診断・治療学)
,
大竹明
(埼玉医大 病院 難病セ)
,
大竹明
(埼玉医大 医 小児科学・ゲノム医療学)
,
村山圭
(千葉県こども病院 代謝科)
,
RYAN Michael T.
(Monash Univ.)
,
岡崎康司
(順天堂大 大学院医学研究科 難病の診断と治療研究セ 難治性疾患診断・治療学)
,
岡崎康司
(理研 生命医科学研究セ)
資料名：
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 66th ページ： 342 発行年： 2021年
JST資料番号： L1204B 資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事 発行国： 日本 (JPN) 言語： 日本語 (JA)
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