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文献
J-GLOBAL ID：202202277908720831
整理番号：22A0773833
SOX4の両対立遺伝子インフレーム欠失は発育遅延,低緊張症および知的障害と関連する【JST・京大機械翻訳】
Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability
Ghaffar Amama
(Department of Otorhinolaryngology Head & Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA)
,
Ghaffar Amama
(National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan)
,
Rasheed Faiza
(National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan)
,
Rashid Muhammad
(National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan)
,
van Bokhoven Hans
(Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands)
,
Ahmed Zubair M.
(Department of Otorhinolaryngology Head & Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA)
,
Ahmed Zubair M.
(Department of Biochemistry and Molecular Biology, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA)
,
Riazuddin Sheikh
(Jinnah Burn and Reconstructive Surgery Center, Allama Iqbal Medical College, University of Health Sciences, Lahore, Pakistan)
,
Riazuddin Saima
(Department of Otorhinolaryngology Head & Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA)
,
Riazuddin Saima
(Department of Biochemistry and Molecular Biology, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA)
資料名：
European Journal of Human Genetics
(European Journal of Human Genetics)
巻： 30 号： 2 ページ： 243-247 発行年： 2022年
JST資料番号： W4344A ISSN： 1018-4813 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： ドイツ (DEU) 言語： 英語 (EN)
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