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文献
J-GLOBAL ID：202202282126214157
整理番号：22A1178569
症例報告:常染色体優性Alport症候群家族における可変表現型を引き起こすCOL4A3遺伝子における新規ヘテロ接合ミスセンス変異の同定【JST・京大機械翻訳】
Case Report: Identification of a Novel Heterozygous Missense Mutation in COL4A3 Gene Causing Variable Phenotypes in an Autosomal-Dominant Alport Syndrome Family
Hu Yanglin
(1Department of Nephrology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China)
,
Li Wei
(2Department of Endocrinology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China)
,
Tian Lulu
(3Department of Blood Purification, Central Theater General Hospital, Wuhan, China)
,
Fu Shuai
(1Department of Nephrology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China)
,
Min Yonglong
(1Department of Nephrology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China)
,
Liu Jia
(1Department of Nephrology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China)
,
Xiong Fei
(1Department of Nephrology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China)
資料名：
Frontiers in Genetics (Web)
(Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13 ページ： 839212 発行年： 2022年
JST資料番号： U7071A ISSN： 1664-8021 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： スイス (CHE) 言語： 英語 (EN)
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