前のページに戻る
この文献は全文を取り寄せることができます
JDreamⅢ複写サービスから文献全文の複写（冊子体のコピー）をお申込みできます。
ご利用には、G-Searchデータベースサービスまたは、JDreamⅢのIDが必要です。
ご利用には、G-Searchデータベースサービスまたは、JDreamⅢのIDが必要です。
既に、G-Searchデータベースサービスまたは、JDreamⅢのIDをお持ちの方
JDreamⅢ複写サービスのご利用が初めての方
取り寄せる文献のタイトルと詳細
文献
J-GLOBAL ID：202202283101893657
整理番号：22A1084392
早期発症軸索Charcot-Marie-Tooth病を有する兄弟におけるチトクロームcオキシダーゼ2変異体の新規ホモ接合合成の同定【JST・京大機械翻訳】
Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease
Gangfuss Andrea
(Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany)
,
Hentschel Andreas
(Leibniz-Institut fuer Analytische Wissenschaften - ISAS - e.V, Dortmund, Germany)
,
Rademacher Nina
(Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany)
,
Sickmann Albert
(Leibniz-Institut fuer Analytische Wissenschaften - ISAS - e.V, Dortmund, Germany)
,
Stueve Burkhard
(Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany)
,
Horvath Rita
(Department of Clinical Neurosciences, John Van Geest Centre for Brain Repair, School of Clinical Medicine, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Gross Claudia
(Institute of Clinical Genetics and Tumor Genetics, Bonn, Germany)
,
Kohlschmidt Nicolai
(Institute of Clinical Genetics and Tumor Genetics, Bonn, Germany)
,
Forster Fabian
(Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany)
,
Abicht Angela
(Department of Neurology, Friedrich-Baur Institute, Munich, Germany)
,
Abicht Angela
(Medical Genetic Center Munich, Munich, Germany)
,
Schaenzer Anne
(Institute of Neuropathology, Justus Liebig University, Giessen, Germany)
,
Schara-Schmidt Ulrike
(Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany)
,
Roos Andreas
(Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany)
,
Roos Andreas
(Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, ON, Canada)
,
Della Marina Adela
(Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany)
資料名：
Human Mutation
(Human Mutation)
巻： 43 号： 4 ページ： 477-486 発行年： 2022年
JST資料番号： W2601A ISSN： 1059-7794 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
JDreamⅢ複写サービスとは
JDreamⅢ複写サービスは、学術文献の全文を複写（コピー）して取り寄せできる有料サービスです。インターネットに公開されていない文献や、図書館に収録されていない文献の全文を、オンラインで取り寄せることができます。J-GLOBALの整理番号にも対応しているので、申し込みも簡単にできます。全文の複写（コピー）は郵送またはFAXでお送りします
※ご利用には、G-Searchデータベースサービスまたは、JDreamⅢのIDが必要です
※初めてご利用される方は、JDreamⅢ複写サービスのご案内をご覧ください。
※ご利用には、G-Searchデータベースサービスまたは、JDreamⅢのIDが必要です
※初めてご利用される方は、JDreamⅢ複写サービスのご案内をご覧ください。