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J-GLOBAL ID:202202284395231244   整理番号:22A0217449

GGCX関連先天性複合ビタミンK依存性凝固因子欠乏症-1: 軟骨異形成症を伴う胎児の記載【JST・京大機械翻訳】

GGCX-related congenital combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency-1: Description of a fetus with chondrodysplasia punctata
著者 (16件):
Mathonnet Alix
(Hospices Civils de Lyon, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Benite, France)
Cunat Severine
(Departement d’Hematologie Biologique, Hopital Saint Eloi, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France)
Allias Fabienne
(Hospices Civils de Lyon, Service d’Anatomo-Pathologie, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Benite, France)
Caillot Sandrine
(Hospices Civils de Lyon, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Benite, France)
Thonnon Cyrielle
(Hospices Civils de Lyon, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Benite, France)
Till Marianne
(Hospices Civils de Lyon, Service de Genetique, Centre de Reference Anomalies du Developpement et Centre de Competence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Groupement Hospitalier Est, Bron, France)
Attie-Bitach Tania
(Service d’Histologie-Embryologie-Cytogenetique, Hopital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France)
Attie-Bitach Tania
(INSERM UMR1163, Imagine Institute, Universite de Paris, Paris, France)
Touraine Renaud
(Service de Genetique, Hopital Nord, Saint Etienne, France)
Meunier Sandrine
(Hospices Civils de Lyon, Unite d’Hemostase Clinique, Centre de Reference Maladies Hemorragiques Constitutionnelles (CR-MHC), Hopital Cardiologique, Bron, France)
Cartellier Charline
(Hospices Civils de Lyon, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, Hopital Femme Mere Enfant, Bron, France)
Rossi Massimiliano
(Hospices Civils de Lyon, Service de Genetique, Centre de Reference Anomalies du Developpement et Centre de Competence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Groupement Hospitalier Est, Bron, France)
Rossi Massimiliano
(Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR5292, Universite Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France)
Attia Jocelyne
(Hospices Civils de Lyon, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Benite, France)
Putoux Audrey
(Hospices Civils de Lyon, Service de Genetique, Centre de Reference Anomalies du Developpement et Centre de Competence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Groupement Hospitalier Est, Bron, France)
Putoux Audrey
(Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR5292, Universite Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France)

資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)

巻: 188  号:ページ: 314-318  発行年: 2022年 
JST資料番号: E0725C  ISSN: 1552-4825  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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