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文献
J-GLOBAL ID：202202289290049636
整理番号：22A1171953
ZNF335遺伝子における新規ミスセンス変異体に起因する2つの同胞における原発性および続発性小頭症,全体的な発達遅延および発作【JST・京大機械翻訳】
Primary and Secondary Microcephaly, Global Developmental Delay, and Seizure in Two Siblings Caused by a Novel Missense Variant in the ZNF335 Gene
Tavasoli Ali Reza
(Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
,
Memar Elmira Haji Esmaeil
(Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
,
Ashrafi Mahmoud Reza
(Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
,
Hosseini Seyed Mohammad Mahdi
(Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
,
Haghighi Roya
(Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
,
Ghabeli Homa
(Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
,
Pourbakhtyaran Elham
(Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
,
Rasoulinezhad Maryam
(Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
,
Mohammadi Pouria
(Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran)
,
Heidari Morteza
(Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
資料名：
Journal of Molecular Neuroscience
(Journal of Molecular Neuroscience)
巻： 72 号： 4 ページ： 719-729 発行年： 2022年
JST資料番号： W0336A ISSN： 0895-8696 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： ドイツ (DEU) 言語： 英語 (EN)
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