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文献
J-GLOBAL ID：202202291515678062
整理番号：22A0952046
WAC遺伝子における病原性変異体と関連した先天性心臓欠損:DeSanto-Sinawi症候群の表現型および遺伝子型スペクトルの拡大【JST・京大機械翻訳】
Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome
Quental Rita
(Department of Medical Genetics, Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao (CHUSJ), Porto, Portugal)
,
Goncalves Daniel
(Neurodevelopment Unit, Department of Pediatrics, CHUSJ, Porto, Portugal)
,
Rodrigues Esmeralda
(Metabolic Diseases Unit, Department of Pediatrics, CHUSJ, Porto, Portugal)
,
Serrano Goncalves Edite
(Department of Pediatric Cardiology, CHUSJ, Porto, Portugal)
,
Oliveira Jorge
(CGPP - Centro de Genetica Preditiva e Preventiva, IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Porto, Portugal)
,
Oliveira Jorge
(i3S - Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal)
,
Parente Freixo Joao
(CGPP - Centro de Genetica Preditiva e Preventiva, IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Porto, Portugal)
,
Parente Freixo Joao
(i3S - Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal)
,
Leao Miguel
(Department of Medical Genetics, Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao (CHUSJ), Porto, Portugal)
資料名：
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188 号： 4 ページ： 1311-1316 発行年： 2022年
JST資料番号： E0725C ISSN： 1552-4825 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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