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文献
J-GLOBAL ID:202202291805011571   整理番号:22A1465363

3世代にわたり感音性難聴とてんかんを呈しm.12207G>Aが同定された家族例

著者 (11件):
味原さや香
(埼玉医大 病院 小児科)
鶴岡恵
(埼玉医大 病院 小児科)
八塚由紀子
(順天堂大 大学院 難治性疾患診断・治療学 難病の診断と治療研究セ)
木下善仁
(順天堂大 大学院 難治性疾患診断・治療学 難病の診断と治療研究セ)
木下善仁
(近畿大 理工)
新田和広
(順天堂大 大学院 難治性疾患診断・治療学 難病の診断と治療研究セ)
伏見拓矢
(千葉県こども病院 代謝科)
岡崎康司
(順天堂大 大学院 難治性疾患診断・治療学 難病の診断と治療研究セ)
村山圭
(千葉県こども病院 代謝科)
大竹明
(埼玉医大 病院 小児科)
大竹明
(埼玉医大 病院 ゲノム医療科)

資料名:
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)

巻: 66th  ページ: 359  発行年: 2021年 
JST資料番号: L1204B  資料種別: 会議録 (C)
記事区分: 会議録記事  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
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