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文献
J-GLOBAL ID：202202299891037483
整理番号：22A1055524
成人発症Krabbe病と関連したGALCにおける新規複合ヘテロ接合変異:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】
A novel compound heterozygous mutation in GALC associated with adult-onset Krabbe disease: case report and literature review
Iacono Salvatore
(ALS Clinical Research Center, P Giaccone University Hospital and Department of Biomedicine, Neuroscience and advanced Diagnostic (BIND), University of Palermo, Palermo, Italy)
,
Del Giudice Elda
(Research & Innovation (R&I Genetics) srl, Padova, Italy)
,
Leon Alberta
(Research & Innovation (R&I Genetics) srl, Padova, Italy)
,
La Bella Vincenzo
(ALS Clinical Research Center, P Giaccone University Hospital and Department of Biomedicine, Neuroscience and advanced Diagnostic (BIND), University of Palermo, Palermo, Italy)
,
Spataro Rossella
(ALS Clinical Research Center, P Giaccone University Hospital and Department of Biomedicine, Neuroscience and advanced Diagnostic (BIND), University of Palermo, Palermo, Italy)
資料名：
Neurogenetics
(Neurogenetics)
巻： 23 号： 2 ページ： 157-165 発行年： 2022年
JST資料番号： W1829A ISSN： 1364-6745 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー 発行国： ドイツ (DEU) 言語： 英語 (EN)
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