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J-GLOBAL ID：200902222566964710   整理番号：06A0313299

原発性免疫不全症候群に関する調査研究 gp91-phoxにおけるde novo mutation及びskewed X chromosome inactivationにより慢性肉芽腫症を発症した成人女性の孤発例

Surveillance study on primary immunodeficiency syndrome. A case of an adult female who developed chronic granulomatous disease by de-novo mutation and skewed X chromosome inactivation in gp91-phox.

著者 (14件)： 五野貴久 (信州大 神経内科) ,  五野貴久 (信州大 リウマチ・こう原病内科) ,  矢崎正英 (信州大 神経内科) ,  矢崎正英 (信州大 リウマチ・こう原病内科) ,  松田正之 (信州大 神経内科) ,  松田正之 (信州大 リウマチ・こう原病内科) ,  池田修一 (信州大 神経内科) ,  池田修一 (信州大 リウマチ・こう原病内科) ,  安井耕三 (信州大 医 小児科) ,  日高文郎 (宮崎大 医 小児科) ,  水上智之 (宮崎大 医 小児科) ,  布井博幸 (宮崎大 医 小児科) ,  久保田建夫 (山梨大 医学工学総合研究部 環境遺伝医学) ,  上松一永 (信州大 医学研究科 移植免疫感染症)
資料名： 原発性免疫不全症候群に関する調査研究 平成17年度 総括・分担研究報告書  (厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業)
ページ： 37-38  発行年： 2006年 
JST資料番号： N20061293  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 本邦初と思われるgp91-phox変異慢性肉芽腫症を報告する...

シソーラス用語： *免疫不全症候群 ,...
準シソーラス用語： gp91-phox遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： 原発性免疫不全症候群 ,  調査 ,  研究 ,  gp91 ,  Phox ,  慢性肉芽腫症 ,  発症 ,  成人 ,  女性