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J-GLOBAL ID：200902237006494309   整理番号：09A1272058

先天性厚硬爪甲症と多発性脂腺嚢腫

著者 (4件)： 神田真聡 (北大 大学院医学研究科 皮膚科学分野) ,  夏賀健 (北大 大学院医学研究科 皮膚科学分野) ,  秋山真志 (北大 大学院医学研究科 皮膚科学分野) ,  清水宏 (北大 大学院医学研究科 皮膚科学分野)
資料名： 日本小児皮膚科学会雑誌  (Journal of Pediatric Dermatology)
巻： 28  号： 2  ページ： 211-213,3  発行年： 2009年11月30日 
JST資料番号： Y0853A  ISSN： 0286-9608  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天性厚硬爪甲症と多発性脂腺嚢腫について概説した。始めに,先...

シソーラス用語： 先天性疾患 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q)

引用文献 (14件)：

• KANDA, M. Morphological and genetic analysis of steatocystoma multiplex in an Asian family with pachyonychia congenita type 2 harbouring a KRT17 missense mutation. Br J Dermatol. 2009, 160, 465-468
• MCLEAN, WH. Insights into genotype-phenotype correlation in pachyonychia congenita from the human intermediate filament mutation database. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005, 10, 31-36
• SMITH, FJ. The genetic basis of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005, 10, 21-30
• LEACHMAN, SA. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005, 10, 3-17
• SMITH, FJ. A mutation in human keratin K6b produces a phenocopy of the K17 disorder pachyonychia congenita type 2. Hum Mol Genet. 1998, 7, 1143-1148

タイトルに関連する用語 (3件)： 厚 ,  爪甲 ,  多発性脂腺嚢腫