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J-GLOBAL ID：201502206506208146   整理番号：15A1166505

XRCC4遺伝子変異を原因とする遺伝性疾患:免疫不全を伴わない原発性小人症

著者 (5件)： 斎藤慎太 (横浜市大 大学院生命ナノシステム科学研究科) ,  黒沢綾 (横浜市大 大学院生命ナノシステム科学研究科) ,  黒沢綾 (群馬大 大学院理工学府) ,  足立典隆 (横浜市大 大学院生命ナノシステム科学研究科) ,  足立典隆 (横浜市大 先端医科学研究セ)
資料名： 放射線生物研究  (Radiation Biology Research Communications)
巻： 50  号： 3  ページ： 269-280  発行年： 2015年09月30日 
JST資料番号： G0145B  ISSN： 0441-747X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 全エクソームシークエンス解析を利用して遺伝性疾患の原因遺伝子...

シソーラス用語： *低身長症 ,...
準シソーラス用語： XRCC4 ,...

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分類 (1件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (34件)：

• Lieber MR. The mechanism of double-strand DNA break repair by the nonhomologous DNA end-joining pathway. Annu Rev Biochem. 2010; 79: 181-211.
• Mahaney BL, Hammel M, Meek K, Tainer JA, Lees-Miller SP. XRCC4 and XLF form long helical protein filaments suitable for DNA end protection and alignment to facilitate DNA double strand break repair. Biochem Cell Biol. 2013; 91: 31-41.
• Reid DA, Keegan S, Leo-Macias A, Watanabe G, Strande NT, Chang HH, Oksuz BA, Fenyo D, Lieber MR, Ramsden DA, Rothenberg E. Organization and dynamics of the nonhomologous end-joining machinery during DNA double-strand break repair. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015; 112: E2575-84.
• Junop MS, Modesti M, Guarne A, Ghirlando R, Gellert M, Yang W. Crystal structure of the Xrcc4 DNA repair protein and implications for end joining. EMBO J. 2000; 19: 5962-70.
• Fukuchi M, Wanotayan R, Liu S, Imamichi S, Sharma MK, Matsumoto Y. Lysine 271 but not lysine 210 of XRCC4 is required for the nuclear localization of XRCC4 and DNA ligase IV. Biochem Biophys Res Commun. 2015; 461: 687-94.

タイトルに関連する用語 (6件)： XRCC4 ,  遺伝子変異 ,  原因 ,  遺伝性疾患 ,  免疫不全 ,  原発性小人症