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J-GLOBAL ID：201502218366272971   整理番号：15A0980012

SKI遺伝子変異が同定されたShprintzen-Goldberg症候群の男児

著者 (7件)： 加藤芙弥子 (浜松医大 医 小児科) ,  松本直通 (横浜市大 医学系研究科 遺伝学) ,  鶴崎美徳 (横浜市大 医学系研究科 遺伝学) ,  小崎里華 (国立成育医療研究セ 器官形態系内科部 遺伝診療科) ,  中島信一 (浜松医大 医 小児科) ,  深見真紀 (国立成育医療研究セ 研) ,  緒方勤 (浜松医大 医 小児科)
資料名： 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集  (Program and Abstract. Annual Meeting of the Japanese Teratology Society)
巻： 55th  ページ： 117  発行年： 2015年07月 
JST資料番号： L5543A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  循環系の診断  (GJ02000V) ,  運動器系の診断  (GG02000M)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝子変異 ,  同定 ,  症候群