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J-GLOBAL ID：201702220655840975   整理番号：17A0658134

複数の遺伝子ヴァリアントを有する難聴者における遺伝カウンセリング経験

著者 (7件)： 片岡祐子 (岡山大学大学院医歯薬学総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  菅谷明子 (岡山大学大学院医歯薬学総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  前田幸英 (岡山大学大学院医歯薬学総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  假谷伸 (岡山大学大学院医歯薬学総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  大道亮太郎 (岡山大学大学院医歯薬学総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  福島邦博 (新倉敷耳鼻咽喉科クリニック) ,  西崎和則 (岡山大学大学院医歯薬学総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科)
資料名： 日本耳鼻咽喉科学会会報  (Journal of Otolaryngology of Japan)
巻： 120  号： 2  ページ： 131-136(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： Z0669A  ISSN： 0030-6622  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 2012年4月難聴遺伝子検査は保険収載され, 現在19遺伝子...

シソーラス用語： *難聴 ,...
準シソーラス用語： バリアント

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著者キーワード (6件)： 遺伝性難聴 ,  ヴァリアント ,  遺伝カウンセリング ,  hereditary hearing loss ,  variant ,  genetic counseling

分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (13件)：

• 1) 日本医学会: 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン. 2011. http: //jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf, 参照 (2016-8-29).
• 2) 日本聴覚医学会: 難聴遺伝子診断に関する提言. 2013. http: //audiology-japan.jp/audi/wp-content/uploads/2013/06/nanchou_idenshi_shindan.pdf, 参照 (2016-8-29).
• 3) Hereditary Hearing Loss Homepage. http: //hereditary hearingloss.org,参照 (2016-8-29).
• 4) Fukushima K, Sugata K, Kasai N, et al: Better speech performance in cochlear implant patients with GJB2-related deafness. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2002; 62: 151-157.
• 5) Rouillon I, Marcolla A, Roux I, et al: Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2006; 70: 689-696.

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子 ,  難聴 ,  遺伝カウンセリング ,  経験