文献
J-GLOBAL ID：201702271069139986
整理番号：17A0243714 AARS2の遺伝子新規複合ヘテロ変異を認めた,無月経を合併する成人発症の白質ジストロフィーの1例
濱谷美緒
(京大 医 病院 神経内科)
, 京大 医 病院 神経内科 について
陣上直人
(京大 医 病院 神経内科)
, 京大 医 病院 神経内科 について
鶴崎美徳
(横浜市大 大学院医学研究科)
, 横浜市大 大学院医学研究科 について
島田姿野
(東京女医大 統合医研)
, 東京女医大 統合医研 について
下島圭子
(東京女医大 統合医研)
, 東京女医大 統合医研 について
吉永健二
(京大 医 病院 神経内科)
, 京大 医 病院 神経内科 について
上村紀仁
(京大 医 病院 神経内科)
, 京大 医 病院 神経内科 について
山下博史
(京大 医 病院 神経内科)
, 京大 医 病院 神経内科 について
植村健吾
(京大 医 病院 神経内科)
, 京大 医 病院 神経内科 について
植村健吾
(有隣会 伊敷病院)
, 有隣会 伊敷病院 について
高橋良輔
(京大 医 病院 神経内科)
, 京大 医 病院 神経内科 について
松本直通
(横浜市大 大学院医学研究科)
, 横浜市大 大学院医学研究科 について
山本俊至
(東京女医大 統合医研)
東京女医大 統合医研 について
資料名：
臨床神経学(Web)
(Clinical Neurology (Web))
臨床神経学(Web) について
巻： 55 号： 11 ページ： 865(J-STAGE) 発行年： 2015年
JST資料番号： U0602A ISSN： 1882-0654 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事 発行国： 日本 (JPN) 言語： 日本語 (JA)
シソーラス用語：
準シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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ヒト
,...
ヒト について
準シソーラス用語：
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遺伝子変異
,...
遺伝子変異 について
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分類 (2件)：
分類
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先天性疾患・奇形の診断
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(GD03020G)
, 神経系の診断
先天性疾患・奇形の診断 について
(GN02000H)
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遺伝子
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変異
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無月経
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合併
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発症
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