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J-GLOBAL ID：201802275550892147   整理番号：18A2073822

次世代シークエンサーを併用した難聴の遺伝学的検査が有用であった小児難聴の3例

著者 (10件)： 菅谷明子 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  菅谷明子 (児童発達センター岡山かなりや学園) ,  片岡祐子 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  片岡祐子 (児童発達センター岡山かなりや学園) ,  峠和美 (岡山二人クリニック) ,  假谷伸 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  前田幸英 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  大道亮太郎 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  佐藤吏江 (岡山大 病院 医療技術部 総合リハビリテーション部門) ,  西崎和則 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科)
資料名： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
巻： 39  号： 3  ページ： 145-150  発行年： 2018年10月31日 
JST資料番号： X0022A  ISSN： 1347-9628  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・次世代シークエンサー(NGS)によりOTOF遺伝子変異およ...

シソーラス用語： 自動分析計 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q)

引用文献 (8件)：

• Hereditary Hearing Loss HP.<http://hereditaryhearingloss.org>,(2018年2月10日参照).
• Smith RJ, Baler JF Jr, White KR : Sensorineural hearing loss in children. Lancet, 365 : 879-890, 2005.
• Morton CC, Nance WE : Newborn hearing screening : a silent revolution. N Eng J Med, 354: 2151-2164, 2006.
• Usami S, Nishio SY, Nagano M, et al : Simultaneous screening of multiple mutations by invader assay improves molecular diagnosis of Hereditary hearing loss : a multicenter study. PLoS One, 2012. doi : 10.1371/journal.pone.0031276.
• Mori K, Moteki H, Miyagawa M, et al : Social health insurance-based simultaneous screening for 154 mutations in 19 deafness genes efficiently identified causative mutations in Japanese hearing loss patients. PLoS One, 2016. doi : 10.1371/journal. pone.0162230.

タイトルに関連する用語 (5件)： 次世代シークエンサー ,  併用 ,  難聴 ,  遺伝学的検査 ,  小児難聴