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J-GLOBAL ID：201902263209143791   整理番号：19A1929777

MFN2ヘテロ接合体変異を伴うCharcot-Marie-tooth病に抗MDA5抗体陽性の若年性皮膚筋炎を合併した1例

著者 (9件)： 金森透 (国立成育医療研究セ 腎臓・リウマチ・膠原病科) ,  小椋雅夫 (国立成育医療研究セ 腎臓・リウマチ・膠原病科) ,  西健太朗 (国立成育医療研究セ 腎臓・リウマチ・膠原病科) ,  奥津美香 (国立成育医療研究セ 腎臓・リウマチ・膠原病科) ,  石和翔 (国立成育医療研究セ 腎臓・リウマチ・膠原病科) ,  佐藤舞 (国立成育医療研究セ 腎臓・リウマチ・膠原病科) ,  亀井宏一 (国立成育医療研究セ 腎臓・リウマチ・膠原病科) ,  伊藤秀一 (横浜市大 発生成育小児医療学) ,  石倉健司 (国立成育医療研究セ 腎臓・リウマチ・膠原病科)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 123  号： 8  ページ： 1317-1318  発行年： 2019年08月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： 症例報告 ,...
準シソーラス用語： *小児病 ,...

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分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： MFN2 ,  ヘテロ接合体 ,  変異 ,  Charcot-Marie-Tooth病 ,  抗MDA5抗体 ,  若年性皮膚筋炎 ,  合併