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J-GLOBAL ID：201902272608849791   整理番号：19A2084555

先天性骨髄不全関連遺伝子のターゲットシークエンスにより診断しえたShwachman-Diamond症候群の一例

著者 (11件)： 後藤幸子 (済生会 京都府病院 小児科) ,  後藤幸子 (公立南丹病院 小児科) ,  今村俊彦 (京都府医大 病院 小児科) ,  奥村能城 (京都府医大 病院 小児科) ,  千代延友裕 (京都府医大 病院 小児科) ,  大曽根眞也 (京都府医大 病院 小児科) ,  石田宏之 (京都府医大 病院 小児科) ,  奥野友介 (名古屋大 医 病院 先端医療・臨床研究支援セ) ,  村松秀城 (名古屋大 大学院医学研究科 小児科学) ,  小島勢二 (名古屋大 大学院医学研究科 小児科学) ,  細井創 (京都府医大 病院 小児科)
資料名： 日本小児血液・がん学会雑誌(Web)  (Japanese Journal of Pediatric Hematology/Oncology (Web))
巻： 53  号： 4  ページ： 248(J-STAGE)  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0774A  ISSN： 2189-5384  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 消化器の診断  (GH02000P) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 先天性骨髄不全 ,  遺伝子 ,  ターゲット ,  シークエンス ,  診断 ,  Shwachman-Diamond症候群