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J-GLOBAL ID：202002256303297103   整理番号：20A0323701

リキッドバイオプシーでBRCA1の生殖細胞系列病的バリアントが示唆され遺伝カウンセリングを通じて確定診断に至った一例

著者 (14件)： 十川麗美 (岡山大 病院 臨床遺伝子診療科) ,  小川千加子 (岡山大 病院 産科婦人科) ,  蓮岡佳代子 (岡山大 病院 看護部) ,  冨田秀太 (岡山大 ゲノム医療総合推進セ) ,  井上博文 (岡山大 大学院医歯薬総合研究科 臨床遺伝子医療学) ,  松原岳大 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 クリニカルバイオバンクネットワーキング事業研究) ,  二川摩周 (岡山大 病院 臨床遺伝子診療科) ,  江見裕美 (岡山大 病院 臨床遺伝子診療科) ,  浦川優作 (岡山大 大学院医歯薬総合研究科 臨床遺伝子医療学) ,  河内麻里子 (岡山大 病院 臨床遺伝子診療科) ,  河内麻里子 (岡山大 大学院医歯薬総合研究科 臨床遺伝子医療学) ,  増山寿 (岡山大 病院 産科婦人科) ,  平沢晃 (岡山大 病院 臨床遺伝子診療科) ,  平沢晃 (岡山大 大学院医歯薬総合研究科 臨床遺伝子医療学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 64th  ページ： 265  発行年： 2019年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： *遺伝カウンセリング ,...
準シソーラス用語： *変異 ,...

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分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  臨床診断学  (GC03003G) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (7件)： リキッドバイオプシー ,  BRCA1 ,  生殖 ,  細胞系列 ,  病的バリアント ,  遺伝カウンセリング ,  確定診断