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J-GLOBAL ID：202002260222733495   整理番号：20A0256112

眼球偏位・先天性筋緊張低下を認めた,チロシン水酸化酵素欠損症の1例

著者 (12件)： 渋谷守栄 (宮城県こども病院 神経科) ,  佐藤亮 (宮城県こども病院 神経科) ,  宮林拓矢 (宮城県こども病院 神経科) ,  竹澤祐介 (宮城県こども病院 神経科) ,  遠藤若菜 (宮城県こども病院 神経科) ,  大久保幸宗 (宮城県こども病院 神経科) ,  乾健彦 (宮城県こども病院 神経科) ,  菊池敦生 (東北大 医 病院 小児科) ,  福與なおみ (東北大 医 病院 小児科) ,  冨樫紀子 (宮城県こども病院 神経科) ,  秋山倫之 (岡山大 病院 小児神経科) ,  萩野谷和裕 (宮城県こども病院 神経科)
資料名： 脳と発達
巻： 52  号： 1  ページ： 54  発行年： 2020年01月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *酵素欠乏 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (5件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： レボドーパ ,  ゾニサミド

タイトルに関連する用語 (4件)： 眼球偏位 ,  先天性筋緊張 ,  チロシン ,  水酸化酵素欠損症