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J-GLOBAL ID：202102224626299416   整理番号：21A0427205

先端ゲノム医療とゲノム診療 生殖細胞系列バリアントの取り扱いとその考え方

Precision oncology and germline findings.

著者 (1件)： 平沢晃 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 病態制御科学専攻 腫瘍制御学 (臨床遺伝子医療学分野))
資料名： 月刊腫瘍内科  (腫瘍内科)
巻： 27  号： 1  ページ： 43-46  発行年： 2021年01月28日 
JST資料番号： L6395A  ISSN： 1881-6568  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・がんゲノム医療にかかわるすべての医療者が身につけておくべき...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *変異 ,...

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分類 (2件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  医学的検査一般  (GC02010L)

引用文献 (14件)：

• Mandelker D, Zhang L, Kernel T, et al. Mutation Detection in Patients With Advanced Cancer by Universal Sequencing of Cancer-Related Genes in Tumor and Normal DNA vs Guideline-Based Germline Testing. JAMA 2017 ; 318: 825.
• Mandelker D, Donoghue M, Talukdar S, et al. Germline-focussed analysis of tumour-only sequencing : recommendations from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol 2019 ; 30 : 1221.
• Schrader KA, Cheng DT, Joseph V, et al. Germline Variants in Targeted Tumor Sequencing Using Matched Normal DNA. JAMA Oncol 2016 ; 2 : 104.
• Momozawa Y, Iwasaki Y, Parsons MT, et al. Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 2018 ; 9 : 4083.
• Hirasawa A, Imoto I, Naruto T, et al. Prevalence of pathogenic germline variants detected by multigene sequencing in unselected Japanese patients with ovarian cancer. Oncotarget 2017 ; 8 : 112258.

タイトルに関連する用語 (7件)： ゲノム医療 ,  ゲノム ,  診療 ,  生殖 ,  細胞系列 ,  バリアント ,  取り扱い