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J-GLOBAL ID：202202278211945336   整理番号：22A1465295

UBA1遺伝子変異を有する新規自己炎症性疾患VEXAS症候群・再発性多発軟骨炎患者の報告

著者 (9件)： 土田奈緒美 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  内山由理 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  内山由理 (横浜市大 病院 難病ゲノム診断科) ,  桐野洋平 (横浜市大 大学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学) ,  國下洋輔 (横浜市大 大学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学) ,  峯岸薫 (横浜市大 大学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学) ,  吉見竜介 (横浜市大 大学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学) ,  中島秀明 (横浜市大 大学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 66th  ページ： 331  発行年： 2021年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子変異 ,  自己炎症性疾患 ,  症候群 ,  再発性多発軟骨炎 ,  患者 ,  報告