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J-GLOBAL ID：202302217055818075   整理番号：23A1289300

胎児期の脳嚢胞を伴うSMVT欠失に関連するSLC5A6の新規化合物ヘテロ接合バリアント

A novel compound heterozygous variant of SLC5A6 associated with SMVT deficiency with brain cyst during fetal period

著者 (15件)： 宇津野泰弘 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  浜中耕平 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  濱田恵輔 (横浜市大 大学院医学研究科 生化学) ,  土本啓嗣 (高知医療セ 小児科) ,  砂田哲 (倉敷中央病院 小児科) ,  板井俊幸 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  板井俊幸 (テキサス大 ヒューストン医療科セ) ,  土田奈緒美 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  内山由理 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  藤田京志 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  宮武聡子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  三澤計治 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  水口剛 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  緒方一博 (横浜市大 大学院医学研究科 生化学) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 67th  ページ： 95  発行年： 2022年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 医学的検査一般  (GC02010L) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 胎児期 ,  脳 ,  嚢胞 ,  欠失 ,  新規化合物 ,  ヘテロ接合 ,  バリアント