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J-GLOBAL ID：202302222889414122   整理番号：23A0888103

頭囲拡大と発達遅滞で発症し,MLC1遺伝子変異を認めたMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの1例

著者 (4件)： 田嶋華子 (日本医大) ,  小川樹里 (日本医大) ,  川上康彦 (日本医大) ,  右田真 (日本医大)
資料名： 日本医科大学医学会雑誌
巻： 18  号： 4  ページ： 453  発行年： 2022年12月 
JST資料番号： L5265A  ISSN： 1349-8975  CODEN： NIDIB3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 頭囲 ,  拡大 ,  発達遅滞 ,  発症 ,  遺伝子変異