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J-GLOBAL ID：202302238750501685   整理番号：23A1547326

中心核ミオパチーの児出産を契機に発見された1型リアノジン受容体(RYR1)遺伝子の病的バリアントを有する妊婦の一例

Ryanodine receptor 1 (RYR1) gene variant discovered after the birth of a child with centronuclear myopathy: A case report

著者 (7件)： 古来愛香 (札幌医大 医 産婦人科) ,  石岡伸一 (札幌医大 医 産婦人科) ,  真里谷奨 (札幌医大 医 産婦人科) ,  藤部佑哉 (札幌医大 医 産婦人科) ,  坂井拓朗 (札幌医大 医 小児科) ,  染谷真行 (札幌医大 医 産婦人科) ,  齊藤豪 (札幌医大 医 産婦人科)
資料名： 日本周産期・新生児医学会雑誌(Web)  (Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine (Web))
巻： 59  号： 1  ページ： 111-115(J-STAGE)  発行年： 2023年 
JST資料番号： U2185A  ISSN： 2435-4996  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 1型リアノジン受容体(RYR1)をコードする遺伝子の病的バリ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： RyR1 ,...

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分類 (3件)： 婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  運動器系の診断  (GG02000M) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (9件)： 中心核ミオパチー ,  児 ,  出産 ,  発見 ,  1型リアノジン受容体 ,  RyR1 ,  遺伝子 ,  病的バリアント ,  妊婦