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J-GLOBAL ID：202302257079235714   整理番号：23A1284938

MYORGの新規homozygous変異を認めた原発性家族性脳内石灰化症(PFBC)の2症例

著者 (10件)： 穂原貴裕 (鹿児島大 病院 医歯学総合研究科 神経病学 脳神経内科・老年病学) ,  樋口雄二郎 (鹿児島大 病院 医歯学総合研究科 神経病学 脳神経内科・老年病学) ,  児島史一 (鹿児島大 病院 医歯学総合研究科 神経病学 脳神経内科・老年病学) ,  野口悠 (鹿児島大 病院 医歯学総合研究科 神経病学 脳神経内科・老年病学) ,  湯地美香 (鹿児島大 病院 医歯学総合研究科 神経病学 脳神経内科・老年病学) ,  吉村明子 (鹿児島大 病院 医歯学総合研究科 神経病学 脳神経内科・老年病学) ,  安藤匡宏 (鹿児島大 病院 医歯学総合研究科 神経病学 脳神経内科・老年病学) ,  橋口昭大 (鹿児島大 病院 医歯学総合研究科 神経病学 脳神経内科・老年病学) ,  松浦英治 (鹿児島大 病院 医歯学総合研究科 神経病学 脳神経内科・老年病学) ,  高嶋博 (鹿児島大 病院 医歯学総合研究科 神経病学 脳神経内科・老年病学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 67th  ページ： 143  発行年： 2022年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  医学的検査一般  (GC02010L) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異 ,  原発 ,  家族 ,  石灰化症 ,  PFBC ,  症例