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J-GLOBAL ID：202402240598618683   整理番号：24A2453746

新生児スクリーニング検査結果が治療に有用であった,代謝性アシドーシスを伴わないプロピオン酸血症

Propionic acidemia presented with hyperammonemia without metabolic acidosis, and the results of newborn screening tests were useful for its treatment

著者 (8件)： 明利聡瑠 (宮崎大 医 病院 小児科) ,  矢野壮真 (宮崎大 医 病院 小児科) ,  山本夏穂 (宮崎大 医 病院 小児科) ,  松山美靜代 (宮崎大 医 病院 小児科) ,  中村賢二 (宮崎県延岡病院 小児科) ,  澤田浩武 (宮崎大 医 看護学科) ,  神田一夫 (宮崎県健康づくり協) ,  盛武浩 (宮崎大 医 病院 小児科)
資料名： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
巻： 34  号： 2  ページ： 230  発行年： 2024年07月30日 
JST資料番号： L3053A  ISSN： 0917-3803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *プロピオン酸血症

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分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (2件)： L-カルニチン ,  カルグルミン酸

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児スクリーニング ,  検査結果 ,  治療 ,  代謝性アシドーシス ,  プロピオン酸血症