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J-GLOBAL ID：202402246683794389   整理番号：24A1139793

APOBとABCG8のバリアントが複合的に寄与した家族性高コレステロール血症の親子例

著者 (10件)： 隅田健太郎 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  西川諒 (札幌医大 循環器・腎臓・代謝内分泌内科) ,  宮崎幸子 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  田中佑弥 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  真里谷奨 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  水上都 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  室田文子 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  石川亜貴 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  古橋眞人 (札幌医大 循環器・腎臓・代謝内分泌内科) ,  櫻井晃洋 (札幌医大 病院 遺伝子診療科)
資料名： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
巻： 100  号： 1  ページ： 395  発行年： 2024年05月07日 
JST資料番号： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 息子 ,...

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分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： apoB ,  ABCG8 ,  バリアント ,  家族性高コレステロール血症 ,  親子