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J-GLOBAL ID：202402257652626633   整理番号：24A2331922

胆汁うっ滞を呈し新生児マススクリーニングの再検を契機に早期診断に至ったシトリン欠損症の1例

著者 (7件)： 古山礼美奈 (弘前大 医 小児科) ,  八木弘子 (弘前大 医 小児科) ,  徳竹晴香 (弘前大 医 小児科) ,  梅津英典 (弘前大 医 小児科) ,  伊東竜也 (弘前大 医 小児科) ,  山本達也 (弘前大 医 小児科) ,  照井君典 (弘前大 医 小児科)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 128  号： 10  ページ： 1345  発行年： 2024年10月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *シトリン欠損症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

タイトルに関連する用語 (4件)： 胆汁うっ滞 ,  新生児マススクリーニング ,  早期診断 ,  シトリン欠損症