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J-GLOBAL ID：202402275507136453   整理番号：24A2290259

網羅的遺伝子解析と蛋白構造予測で病原PKD1バリアントを同定し常染色体顕性(優性)多発性嚢胞腎と診断した一例

著者 (8件)： 椎谷貴光 (新潟大 腎・膠原病内科) ,  渡辺博文 (新潟大 腎・膠原病内科) ,  相田涼 (新潟大 腎・膠原病内科) ,  大塚忠司 (新潟大 腎・膠原病内科) ,  忰田亮平 (新潟大 腎・膠原病内科) ,  山本卓 (新潟大 腎・膠原病内科) ,  金子佳賢 (新潟大 腎・膠原病内科) ,  後藤眞 (新潟大 腎・膠原病内科)
資料名： 日本腎臓学会誌(Web)  (Japanese Journal of Nephrology (Web))
巻： 66  号： 6-E  ページ： 899 (WEB ONLY)  発行年： 2024年09月10日 
JST資料番号： U2414A  ISSN： 1884-0728  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *常染色体優性多発性嚢胞腎

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分類 (2件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： 網羅的遺伝子解析 ,  蛋白 ,  構造予測 ,  バリアント ,  同定 ,  常染色体 ,  優性 ,  多発性嚢胞腎 ,  診断