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J-GLOBAL ID：202502225288524144   整理番号：25A1984456

先天性グリコシル化異常症におけるSSR4選択的スプライシングの同定

Identification of alternative splicing of SSR4 in a patient with Congenital Disorders of Glycosylation

著者 (17件)： 木本雄麻 (近畿大 理工) ,  今中文太 (近畿大 大学院総合理工学研究科) ,  岡田瑞希 (近畿大 理工) ,  北岸葵 (近畿大 理工) ,  松井淳太 (近畿大 理工) ,  岡本伸彦 (大阪母子医療セ 遺伝診療科) ,  馬場信平 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科) ,  吉村歩 (聖隷三方原病院 小児科) ,  東慶輝 (愛知医大 病院 小児科) ,  宮武聡子 (横浜市大) ,  松本直通 (横浜市大) ,  濱田恵輔 (横浜市大 大学院医学研究科 生化学) ,  緒方一博 (横浜市大 大学院医学研究科 生化学) ,  西郷和真 (近畿大 大学院総合理工学研究科) ,  西郷和真 (近畿大 病院 遺伝子診療部) ,  仲間美奈 (近畿大 理工) ,  仲間美奈 (近畿大 大学院総合理工学研究科)
資料名： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
巻： 46  号： 2  ページ： 169  発行年： 2025年07月20日 
JST資料番号： X0022A  ISSN： 1347-9628  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： *先天性グリコシル化異常症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： 先天性グリコシル化異常症 ,  選択的スプライシング ,  同定