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J-GLOBAL ID：202502253045599190   整理番号：25A1567260

LPLとGPIHBP1のバリアントを認めた原発性高カイロミクロン血症の成人発症例

著者 (10件)： 大久保武志 (札幌医大 1 循環器・腎臓・代謝内分泌内科) ,  隅田健太郎 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  國分宣明 (札幌医大 1 循環器・腎臓・代謝内分泌内科) ,  小松茅乃 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  宮崎幸子 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  真里谷奨 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  室田文子 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  石川亜貴 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  古橋眞人 (札幌医大 1 循環器・腎臓・代謝内分泌内科) ,  櫻井晃洋 (札幌医大 病院 遺伝子診療科)
資料名： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
巻： 101  号： 1  ページ： 350  発行年： 2025年05月07日 
JST資料番号： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *二重ヘテロ接合 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (3件)： エゼチミブ ,  ロスバスタチン ,  ペマフィブラート

タイトルに関連する用語 (6件)： GPIHBP1 ,  バリアント ,  原発 ,  高カイロミクロン血症 ,  成人 ,  症例